23.05.2013

 Derneğimizin SGK ve Sağlık Bakanlığı ile paylaştığı SUT'ta yer alan moleküler tetkikler konulu düzenleme hakkındaki görüşleri aşağıda yer almaktadır.

 

 

1. Hematoloji (erişkin/pediatrik) sadece klinik-hasta bakımı olarak çalışan bir yan dal uzmanlık alanı değildir. Hematoloji aynı zamanda bir laboratuvar branşıdır. Uluslararası ve ulusal hematoloji yan dal eğitim-öğretim müfredatında laboratuvar eğitim ve uygulamaları yer almaktadır. Nitekim hematoloji uzmanlık diplomalarında ilgili hekimin bir laboratuvar ve kliniği müstakilen idare edebileceği belgelenmiştir. Bugün pek çok hematolojik hastalıkta teşhis koymak, tedavi başlanması ve takibinde, prognozun belirlenmesinde, risk uyarlanmış tedavi yaklaşımlarında moleküler tanı teknikleri kullanmaktadır.  Nitekim “Moleküler hematoloji” dünyanın birçok ülkesinde Hematolojinin alt branşı olarak bulunmaktadır. Ayrıca ülkemizdeki tüm hematoloji uzmanlarını temsil eden Türk Hematoloji Derneği’nin 15 bilimsel çalışma gruplarından biri de “Moleküler Hematoloji ve Sitogentik Bilimsel Alt Komitesi” olup, moleküler hematoloji ve sitogenetik alanında teorik ve uygulamalı eğitimleri düzenli bir şekilde planlayıp, uygulamaktadır.
2. Moleküler hematoloji alanı çok geniş bir yelpazeye sahip olup (habis hastalıklar örneğin; lösemiler-lenfomalar, selim hematolojik hastalıklar örneğin; talasemi, orak hücreli anemi, hemofili v.b) hemen tamamı moleküler düzeyde analiz edilebilmektedir.

Bu hastalıkların büyük bölümü geniş bir klinik spektrum göstermekte olup (hafiften-ağıra), kliniğin yanı sıra, gen değişimleri aracılığıyla da bu spektrum belirlenmektedir. Buna dayanarak hastaya ve aileye hastalığı en iyi bilen hekimin yani HEMATOLOG’un genetik danışma vermesi gerekmektedir.

Bu nedenle sadece bir rutin test olarak değil, aynı zamanda hastalıkların ayırıcı tanısında da kullanılan moleküler genetik araştırmalara ihtiyaç duyulmaktadır.

3. Ülkemizde moleküler hematolojik incelemelerin hemen tamamının başlaması, ülkemizin hematoloji kliniklerinin laboratuarlarında 1980’li yılların sonlarından itibaren başlatılmıştır. Ör: Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı’nda çok değerli hocalarımız Prof. Dr. Çiğdem Altay ve Prof. Dr. Aytemiz Gürgey’in katkılarıyla talasemi ve koagülasyon bozukluklarının prenatal ve doğum sonrası tanısında öncü rol oynayan laboratuvarlar kurulmuş ve Türk bilimine yadsınamayacak katkılar sağlanmıştır. Günümüzde prenatal tanı yapan merkezlerin başında gelmektedir ve toplum sağlığı sorunu olan bu grup hastalıkta büyük bir hizmet vermektedir. Aynı şekilde, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi Bilim Dalı’nda moleküler inceleme yöntemlerinin kurulması ve trombofili genetiği konusunda son derece değerli bulgular ortaya koyan çalışmalar bir diğer hematolog, Prof. Dr. Nejat Akar, öncülüğünde gerçekleştirilmiştir. Prof. Akar “Lignöz konjonktivit” adı verilen ve nadir görülen bir hastalıktaki bir genetik anormallik konusunda ciddi çalışmalar yapan ender bilim insanlarındandır. Bu değerli bilim insanlarına bu laboratuvarları kurmaları için en önemli motivasyon kuşkusuz ki klinikte gördükleri çaresiz hastalar olmuştur. Hastaların bir arada bulunması tesadüflerle açıklanamayacak bazı özellikleri, hekimleri bu hastalıkların genetik özelliklerini araştırmaya yöneltmiştir. Bunları kuşkusuz ki genetik hastalıklar olarak tanımlamak doğru değildir. Bu durumda hastalığa sebep olabilecek genetik durumlardan bahsetmek uygun olur. Aksi takdirde hemen tüm hastalıkları “genetik hastalık” olarak tanımlamak gerekir.
4. Daha sonra diğer üniversitelerin hematoloji laboratuarlarında da çalışmalar filizlenmiştir ve halen yapılmaktadır. Tıbbi Genetik bölümleri çok daha sonra bu alana girmişlerdir. Tıbbi Genetik bölümleri alandaki gelişmeleri bu konudaki öncü klinisyenlere borçludur. Dünyadaki örnekler de bu şekilde olup, işin doğası gereği sıralama ve zamanlama bu şekilde olmuştur.
5. Bu arada değişik üniversitelerin Moleküler biyoloji ve/veya biyokimya bölümlerinde de teşhis için moleküler hematoloji laboratuvarları, doktoralı biyologlar-kimyagerler tarafından kurulmuştur. Kuşkusuz ki bu yöntemler, farklı bilim disiplinlerinin emrindedir. (Ör: Boğaziçi Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji bölümü halen ülkemizde hemofili A ve B tanısında moleküler testleri yapabilen, bu sayede de iyi deneyim kazanmış bir merkezdir. Ülkemizde von Willebrand Hastalığının genetik ve moleküler tanısını koyabilen tek merkez vardır ki o da Arel Üniversitesi Fen ve Edebiyat Fakültesinde Moleküler Biyolog akademisyenlerdir. Aynı şekilde, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya anabilim dalı laboratuvarları hemolitik anemi tanı ve tedavisinde Dünyada isim yapmış merkezlerdendir. Bu merkezlerin hiç birisinde Tıbbi Genetik uzmanı bulunmamaktadır. Bu testlerin sadece geri ödeme koşulları dikkate alınarak yapılamaması bu hastalık gruplarının ülkemizde moleküler tanısının konulamaması anlamına gelmektedir.

Doğal olarak Hematoloji alanındaki gelişmeler en yakından hematologlar tarafından takip edilebilir. Bu gelişmelerin takibi ve incelemelerin yapılmasının sadece Tıbbi Genetik bölümlerine verildiği takdirde diğer tıp branşlarının da (Hepatoloji, metabolizma, nefroloji, romatoloji, immünoloji, kardiyoloji, gastroenteroloji v.b)  moleküler genetik tetkiklere ihtiyaç duyacakları düşünüldüğünde tıbbi genetik bölümlerinin tüm yeni gelişmeleri takip etmeleri ve de asli görevlerinden olan araştırma yapmaları olanaksızlaşacaktır.

Bu konudaki bazı dramatik örnekler konunun hasta hizmet ve Türk bilimi açısından öneminin anlaşılmasını kolaylaştıracaktır. Örneğin Hacettepe Üniversitesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı’nda genç bir öğretim üyesi Dr. Fatih Özaltın kuşkusuz ki takip ettiği bazı hataların klinik özelliklerini bir araya getirerek kalıtsal böbrek hastalığı yapan 3 yeni gen tanımlamıştır. Bu meslektaşımızın ve onca zahmet ve emekle kurduğu laboratuvarı olmasa idi bu genler bulunmamış olacaktı. Aynı şekilde bugün Gazi Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı pek çok metabolik hastalığın tanısını verebilen tek laboratuvar olma özelliğine sahiptir. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi’nde Prof. Dr Ahmet Gül ailevi Akdeniz ateşi ile ilgili genetik tanımlamayı yapan romatoloji hekimidir. Bu örnekler çoğaltılabilir. Bu özellikli laboratuvarların tamamının yerini sadece bir bilim disiplininin doldurması İMKÂNSIZDIR.

6. Yaklaşık 20 yıldır yukarıda adı geçen bölümlerde moleküler hematolojik teknikler kullanılarak hastalara teşhis konulmakta, hematolojik hastalığa özgü GENETİK DANIŞMA verilmekte ve tedavi süreçleri düzenlenmektedir. Bunun da ötesinde “prenatal tanı” uygulanmaktadır.
7. Hematoloji alanında hastayı bilen-takip eden hekimin bugün en büyük yardımcısı olan “moleküler hematoloji’nin”, hematoloji bölümlerinde olmasıyla, hastaya hızlı teşhis imkânı da getirmektedir. Akut Miyeloid Löseminin bir alt tipinde tanı koydurucu moleküler işaret olan PML/RAR-a bugün hastanın tedavisine ivedilikle başlanabilsin diye Hematoloji laboratuvarlarında mesai dışı çalışma da dahil olmak üzere tüm olanaklar seferber edilerek saatler içerisinde sonuçlandırılmaktadır. Her çeşit teste talip olan genetik laboratuvarları onca testin içerisinde saatler içerisinde böyle bir hastaya nasıl sonuç verecektir? Burada verilen sadece bir örnek olup habis hematolojik hastalıklarda tedaviyi doğrudan etkileyen ve hızla sonuç alınmasını gerektiren çok sayıda benzer genetik/moleküler değişiklik sayılabilir. Bütün bu genetik bozukluklar kalıtsal olmayan bozukluklardır ve genetik hastalık tanımlaması içinde de yer almazlar.
8. Hematolojik habis ve kalıtsal selim hastalıklarda sitogenetik inceleme oldukça önemlidir.  İnceleme yöntemi hastaların tanısında, hastalığın prognozunu tayin etmede ve tedavi seçeneğini belirlemede gerekli olmakta ve ülkemizde her Tıbbı Genetik Merkezinde yapılamamaktadır. Sitogenetik tetkiki zahmetli, zaman gerektiren ve geri ödemesi düşük olan bir tetkiktir. Moleküler genetik testler ise, yapılması kolay ve geri ödemesi yüksek testler olduğundan genetik tanı merkezleri sitogenetik testlerini yapmaktan kaçınmakta veya sonuç verilmesi uzun sürmektedir. Tıbbi Genetik Tanı Merkezi ruhsatı olan laboratuvarların bu konuya dikkatle eğilmesi tıbbi zorunluluktur.
9. Her alanda bütün bilimsel gelişmelerin gelişmiş ülkelerden ithal ederek rutin test olarak uygulanmasının beklenmesi Türk bilim insanlarına büyük haksızlıktır. Kaldı ki etnik ve coğrafi özellikler, akraba evlilikleri gibi nedenlerle bazı hastalıklar ülkemizde çok daha sık görülmekte ve ne yazık ki bu konudaki bilimsel buluşlar Türkiye’deki imkânların her zaman elvermemesi nedeniyle batı ülkelerine nasip olmaktadır. Literatür Türk hastalardaki nadir hastalıkların genellikle başka ülkelerdeki laboratuvar olanakları ile tanı aldığı pek çok örnek ile doludur. Yurtdışında sağlanan bu buluşlar dahi klinisyenlerin azmi ve bu konudaki önde gelen merkezlerle hastaları veya onlardan alınan örnekleri buluşturması ile mümkün olmuştur. Türkiye’de mütevazı olanaklarla kurulmuş ve mucize kabul edilebilecek yukarıda bahsi geçen başarı öykülerini yazmış görece az sayıdaki bu örnekler bir laboratuvar yöntemine bir bilim disiplininin el koyması ile son bulacaktır. GENÇ AKADEMİSYENLER YENİ YÖNTEMLER VE LABORATUVARLAR KURMAK KONUSUNDA “NASIL OLSA BAŞARILI OLUNCA BİRİSİ EL KOYAR” DÜŞÜNCESİ İLE İSTEKSİZ OLACAKLARDIR.
10.  Türkiye’de ve dünyada Genetik alanındaki gelişmeler klinisyenler, onların ilgi, dikkati ve bu yöntemleri kurması ile olmuştur. Bundan sonra da bu bilim disiplini kliniklerle kavga ederek değil, ancak klinikler ile işbirliği çerçevesinde gelişebilir.
11. Uluslararası Durum:

ABD ve Avrupa’daki uygulamalar incelendiğinde görülecektir ki: hemen bir çok klinik branşın (buna hematoloji de dahildir) kendisine özgü moleküler genetik laboratuvarı bulunmaktadır. Bu laboratuvarlarda bu konuda sadece genetik uzmanları çalışmamaktadır. Biyologlar (doktoralı-yüksek lisanslı), biyokimya uzmanları, kimyagerler gibi farklı disiplinlerden bu konuda yetkin olan kişiler çalışmaktadırlar. PhD’ler olmadan bilimin gelişmesi imkânsızdır.

Alınan bu karar ile;

1.      Bir laboratuvar yöntemine bir bilim disiplininin SGK’nu kendine aracı ederek ipotek koyması söz konusudur.

2.      Altyapı, deneyim, klinik bilgi gibi yıllar içerisinde bir birikime sahip olmuş pek çok laboratuvar devreden çıkacak ve bu özellikleri taşımayan ve büyük olasılıkla nicelik açısından da bu yoğun talebi karşılamaktan uzak yeni laboratuvarlar ortaya çıkacaktır. Bu durum, hastaların tanı ve tedavisinde telafisi mümkün olmayan ölümcül hata ve gecikmelere yol açacak, pek çok hasta tanı dahi alamayacaktır. BU KARAR KAMU YARARINA DEĞİLDİR VE HASTA HAKLARINA AYKIRIDIR.

3.      Performans sisteminin de baskısı ile bugüne kadar mucizeler yaratan hastalara ve Türk bilimine mütevazı koşulları ile kıyaslanamayacak kadar büyük katkılar sağlayan laboratuvarlar kapanacak, Türkiye’nin bilim hafızası silinecektir. Bu laboratuvarların sadece araştırma yaparak ayakta kalması Türkiye koşullarında mümkün değildir. Kaldı ki bilimsel araştırmalar ancak hasta hizmetine katkı sağlayabildikleri ölçüde değerlidir.

 

Sonuç olarak, alınan bu SUT kararı hastaların tanısı, prognozu ve tedavisini etkileyecektir. Tanıda meydana gelecek gecikmeler hasta kayıplarına yol açacak, yasal sorunlar ve cezai işlemler gündeme gelebilecektir. Sadece hastalarımızın zarar görmesi değil, ülkenin araştırma ve uluslararası yayın potansiyelini de olumsuz yönde etkilenmesi söz konusudur. Yeni yetişen veya yetişecek olan Hematoloji Uzmanlarının eğitiminin aksaması ve gelecekte hastaların bu konuları bilmeyen hekimlerin kontrolünde olması gibi, hiç de arzu edilmeyen, bir durum yaratacaktır.

Türk Hematoloji Derneği olarak, moleküler hematoloji testlerini uluslararası standartta iç ve dış kalite kontrolü gözetilerek yapan klinik-araştırma laboratuvarlarının Tıbbi Genetik Uzmanı onayı olsun olmasın yapması ve geri ödeme koşullarının gözetilerek desteklenmesi gerektiği düşüncesindeyiz.