Türk Hematoloji Derneği
Başlıklar

Hemofili Hasta Kılavuzu

İlk Tanım Hemofili ve İlk Faktörüm
Alper, Şenay Hanım ve Bülent Bey’in ilk çocuklarıydı. Alper 8 aylık olunca kolunu mama sandalyesine çarptı, akşama doğru kolu öyle çok şişmişti ki çocuk acile başvurdular.
Çocuk acildeki Dr. Nuriye, çarpma bölgesindeki sert ve şiş dokuyu görünce bunun deri altı kanama olabileceğinden şüphelendi. Bu kanamanın nedeni olasılıkla kandaki pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği olabilirdi. Bu nedenle kan tetkikleri istedi.



Anne ve baba çok endişeliydi, kolu neden bu kadar şişmişti ki? Oysa ki basit bir çarpmaydı. Ailede kimsede de buna benzer bir durum olmamıştı. Kan sonuçları geldiğinde, Dr. Nuriye kanda aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) denilen ve pıhtılaşma bozukluklarını gösteren değerin uzun olduğunu fark etti.

Çocuk Hematoloji Uzmanı Dr. Burcu’yu acilden telefon ile aradı.

Alper’in durumunun ve aPTT değerinin uzun olmasının Hemofili hastalığından kaynaklanabileceğini düşündüler.

Alper ağlıyordu, kolunun üzeri ödemli, kas içine kanaması olmuş, bu da derisini gergin yapıyor ve ağrıya neden oluyordu. Kesin tanısı için hastayı yatırmaya, kanda bakılan Faktör düzeyi testlerinden sonra Faktör tedavisi vermeye karar verdiler.



Anne ve baba endişeliydi, bu arada olası tanıları internette araştırmışlar ve kafaları iyice karışmıştı.

Bu sırada Alper’den pıhtılaşma faktör düzeyleri için kan alınmış, “Faktör Sekiz” düzeyi çok düşük gelmiş, Alper’in tanısının “Hemofili A Hastalığı” olduğu belli olmuş, “Faktör Sekiz” tedavisi başlamıştı.

Dr. Burcu:
- Alper’de aPTT dediğimiz değeri yaşına göre uzun saptadık. Kanımızda pıhtılaşmayı sağlayan ve bir yerimizi kestiğimizde kanamayı durduran pıhtılaşma faktörleri var. Bunlardan birisi olan “Faktör Sekiz” Alper’de eksik ve bu nedenle kanı pıhtılaşamıyor.

Şenay Hanım endişelenmişti:
- Bizim ailelerimizde hiç kanama hastalığı olan yoktu ki, acaba doğuştan bir şey mi?

Dr. Burcu cevap verdi:
- Pıhtılaşma faktör eksiklikleri genetik hastalıklardır, ancak ailede bulunmadan da çocuğunuzda genetik bir hastalık görülebilir. X kromozomu dediğimiz annede 2 tane, babada 1 tane olan kromozomumuz üzerindeki bir gen Faktör Sekiz yapımından sorumludur. Bu gende bir bozukluk (mutasyon) varsa aileden geçerek çocuğa aktarılabilir veya çocuğun kendi X kromozomunda bu bozukluk (mutasyon) gelişebilir, bu durumda aile öyküsü bulunmayabilir. Kanımızın pıhtılaşması pek çok pıhtılaşma faktörüne bağlıdır. Bir yerimiz kesildiği zaman bu faktörler aktifleşir ve pıhtıyı oluştururlar. Bu faktörleri kodlayan genlerimiz bozuk olduğunda faktör yapılamaz ve pıhtılaşma yeterli olmaz.

Şenay Hanım sordu:
“Bu yüzden mi Alper kolunu azıcık çarptığı halde koskoca bir şişlik oluştu?”
“Evet, muhtemelen” dedi Dr. Burcu, Pıhtılaşma faktör eksikliklerinin en sık görülenlerinden biri “Faktör Sekiz Eksikliği”dir. Bu hastalığa Hemofili A, “Faktör Dokuz” eksikliğine de Hemofili B diyoruz. Alper’in Faktör Sekiz düzeyi çok düşük geldi. Bu nedenle Alper’in “Ağır Hemofili A” hastası olduğunu düşünüyorum.

Şenay Hanım:
“Ağır hemofili mi? Kötü bir hastalık mı peki?” dedi, endişeyle bakıyordu.

Dr. Burcu:
“Hemofili hastalığı eskiden eksik faktörün ilaç olarak bulunmadığı ve yerine konamadığı dönemlerde kötü bir hastalıktı. Hastaların eklem bölgelerinde kanama olur, zamanla bu kanamalar eklemlerine hasar verir ve onları yürüyemez hale getirirdi. Ancak günümüzde faktör tedavisinin düzenli uygulanması ile hastaların yaşıtları olan diğer çocuklar gibi sağlıklı ve aktif bir hayat sürmesi mümkün.“

Bülent Bey: “Ağır hemofili ne demek peki?” diye sordu. Dr. Burcu cevap verdi:
- Hemofili hastalığı kandaki faktör düzeyine göre sınıflandırılıyor. Eğer faktör düzeyi normalin %1’inin altında ise buna “Ağır Hemofili” diyoruz.
“Peki, bu durum düzelecek mi doktor hanım?”
- Genetik bir hastalık olduğunu düşünürsek, bu durum çocuğunuzun hayatı boyunca onunla olacak. Yani göz rengi gibi, onun genetik bir parçası. Gen tedavisi gibi tedaviler araştırılmakla beraber, henüz hemofiliyi tamamen düzeltecek bir tedavi bulunmadı. Ancak önce sizin, sonra da büyüdükçe Alper’in hastalığı tanımasıyla hastalığın yol açtığı kanamaları önlememiz ve ona aktif ve sağlıklı bir hayat sunmamız mümkün.

Şenay Hanım sordu:
- Peki ama nasıl? Nasıl koruyacağız onu? Hep ilaç mı kullanacağız?

Dr. Burcu onları sakinleştirdi:
- Öncelikle şu andaki kanamasını “Faktör Sekiz” ilacı ile tedavi edeceğiz. Ağır hemofili hastası çocuklar yürümeye başladıklarında genellikle eklem içi kanamalar oluyor.

- İlk eklem kanamasından sonra kandaki faktör düzeyini belli bir seviyede tutacak şekilde Alper’e haftada iki ya da üç kez (yeni bir kanama olmadıkça ilk tanı sonrası, ilk haftalarda ve/veya aylarda haftada bir de uygulanabilir) Faktör ilacı başlayacağız. Bu şekilde onu güvende tutabilir ve eklem hasarını önleyebiliriz. Deride küçük çürükler dışında tedavi gerektiren kanamalarda erken dönemde yani kanamayı takiben en kısa zamanda tedavinin yapılması da çok önemlidir. Ayrıca, kafa travması ya da karın bölgesine travma olduğunda da en kısa zamanda faktör tedavisi yapılmalı, bu tedaviden sonra gereğinde görüntüleme tetkikleri planlanmalıdır.

Şenay Hanım:
- Faktör nasıl veriliyor? Bir tehlikesi var mı?

Dr. Burcu:
“Faktör damar yolundan veriliyor. Damar yolu ile verildiğinden hastanın yaşı küçükken ilk zamanlar hastanede veriyoruz, ama büyüdükçe aileye ve kendisi yapacak yaşa, yani 12-13 yaşına gelince kendi kendine ilacı yapmayı öğretiyoruz. Hem hemofili tedavisinde son yıllarda yepyeni gelişmeler oluyor, yakın zamanda deri altına uygulanan ilaçlara da ulaşacak gibi görünüyoruz. Bunları izlem sırasında size tek tek anlatacağım, Alper’i diğer çocuklar gibi sağlıklı bir şekilde beraber büyüteceğiz” dedi.

Şenay Hanım ve Bülent Bey yeni karşılaştıkları bu hastalık-Hemofili-karşısında şaşkın ve endişeliydiler. Doktorları onları bilgilendirse de yolun başındaydılar. Alper’e Hemofili A tanısı konulduktan sonra Dr. Burcu ona hastalığın spesifik tedavisi olan “Faktör Sekiz” tedavisi uyguladı ve 2 günde kolundaki şişlik düzeldi. Taburcu olurken anne-babanın dikkat edeceği konularda onları uyardı:
“Şu anda Alper henüz yürümediği ve bebek olduğu için düşme ve kanama riski düşük, onu travmalardan koruyacağız, kas içine iğne ya da aşı yaptırmayacağız, aşılarını genellikle deri altına ve sonrasında pamukla ve soğuk uygulamayla sıkıca bastırarak yaptıracağız. Aspirin gibi kanamaya yatkınlık yapan ilaçlar vermeyeceğiz. İlk eklem kanaması olunca ise koruma tedavisi (profilaksi) başlayacağız.”

Şenay Hanım:
“Başka umut verici tedaviler de var mı? İnternette bir sürü yeni tedaviden bahsediliyor, bizim çocuğumuz da bu tedavileri kullanabilir mi?

Dr. Burcu:
“Son yıllarda hemofili tedavisi gerçekten çok hızlı gelişiyor. Faktör ilaçlarının damar yolu aracılığıyla verilmesi, sık verilmesi tedavimizi zaman zaman zorlaştırdığı için, faktörlere ilaçların vücutta daha uzun süre kalıp daha etkili olmasını sağlayacak bazı moleküller takarak yapılan “Uzun etkili faktörler” var örneğin. Yine ilacın etki süresini artırmak ya da deri altına uygulanarak hem daha uzun süre etkili hem de damar yolu gerektirmeden kullanılması yolunda ilerleme sağlayan “deri altı uygulanan tedaviler” geliştirildi. Bu ilaçlar bir süredir yurtdışında kullanılıyor, yavaş yavaş ülkemizde de kullanılır olacağını tahmin ediyorum. Bir de “Gen tedavisi” Hemofili alanında umut vadediyor, eksik genin Faktör üreten hücremizin genetik yapısına katılması ile hastanın kanamayı önleyecek kadar faktör düzeyine sahip olması hedefleniyor. Henüz çalışmalar olmasına rağmen bu tedavi de umut vadediyor.”

Alper ve ailesi taburcu oldular. Alper’in yeni tanıştığı ve ömür boyu beraber yaşayacağı bu hastalıkla yürümeyi öğrenmesini, sağlıklı bir yaşam sürmesini umut ederek…

Hemofili tanısı alan Alper’i hayatta neler bekliyor?
Hemofili ile ilgili küçük notlar:

• Hemofili A (Kalıtsal Faktör Sekiz eksikliği) ve Hemofili B (Kalıtsal Faktör Dokuz eksikliği) genetik ve ömür boyu devam eden hastalıklardır.

• Hemofili X kromozomumuz ile kalıtılır. Ailede benzer olgular olabilir ancak yeni bir mutasyon ile bir ailede ilk kez de görülebilir.

• Pıhtılaşma faktörleri kanımızda pıhtılaşmayı ve kanamaların durmasını sağlayan proteinlerdir.

• Bu faktörlerin eksiklik derecesine göre hastalık hafif, orta ve ağır şeklinde sınıflandırılır.

• Hemofili hastalarının kanaması vücudun herhangi bir yerinde olabilir, ancak özellikle eklem içi kanamaları tipiktir.

• Eklem kanaması olduğunda önce hafif bir sıcaklık ve karıncalanma hissi olur, bu noktada yapılan tek doz faktör ilacı çoğu eklem kanamasını durdurabilir, Faktör tedavisi en kısa zamanda uygulanmalıdır.

• Tekrarlayan eklem kanamaları eklemde hasara yol açabilir, bu nedenle uygun tedavi çok önemlidir.

• Eklem kanaması durumunda ilk yapılacaklar:
Dinlendir: Eklemi bir yastık üzerinde hareketsiz hale getirmek, üzerine basmamak.
Buz koy: Eklem çevresine havluya sarılı buz koyup 5-10 dakika buz uygulaması ve sonrasında aralıklı olarak, ilk 6 saat içinde eklem rahatlayana dek uygulamak.
Elastik bandaj: Eklem etrafını ekleme hafifçe baskı yapacak şekilde elastik bandaj ile sabitlemek.
Yüksekte tut: Kanama olan bölgenin kalp seviyesinden yukarıda tutulması.

Profilaksi: Vücuttaki faktör düzeyini belli bir seviyede tutmak için haftada 2 veya 3 kez faktör tedavisi uygulanmasıdır. Yine yeni geliştirilen ve ülkemizde yakın zamanda ulaşılır olması tahmin edilen uzun etkili faktörler ya da faktör dışı yerine koyma tedavileri ile de profilaksi uygulanarak, eklem ve diğer kanamaların önlenmesi sağlanabilir.

İnhibitör: Vücudun, vücuda giren yabancı proteinlere karşı oluşturduğu antikorlardır. Bazen, özellikle ağır hemofili hastalarında vücut faktör proteinini hiç tanımadığı için verilen faktör tedavisini “yabancı” olarak algılayıp, onu yıkan bir antikor yani inhibitör geliştirebilir. Bu durum her hastada oluşmaz, inhibitör gelişmesi hastanın hemofili hastalığına yol açan genlere, yoğun faktör kullanıp kullanmamasına, aile öyküsüne ve pek çok etkene bağlıdır.

Egzersiz: Eklem ve kas sağlığı ve genel sağlık hali için hareketli olmak ve sağlıklı beslenmek çok önemlidir. Yüzme, yürüyüş gibi egzersizler en çok önerilenlerdir.

Ev tedavisi: Hastanın ailesinin damar yolu açabilecek eğitimi alması veya hastanın kendi damar yolu açabilecek yaşa gelmesi durumunda evde faktör tedavisinin uygulanmasıdır.
Hemofili hastalığının güncel tedavisi ile hastalarımız, toplumun tamamen sağlıklı bir bireyi olarak hem fiziksel, hem ruhsal, hem de sosyal anlamda sağlıklı bir hayat sürebilirler.

Tüm hastalarımıza sağlıklı günler dileğiyle…


Tam metin PDF'e erişmek için tıklayınız.


 Sayfayı yazdır
 
2022 Türk Hematoloji Derneği
LookUs & OnlineMakale